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解決方案

脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測方案

脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測方案
解決方案

SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉病, 以脊髓前角α-運動神經元退化變性導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。目前,SMA治療方法有限,治療藥物價格昂貴,康復治療僅能延緩疾病進展,SMA危害極大,大部分患者運動功能殘疾,包括呼吸和吞咽功能。嚴重者多死于窒息或營養不良,是2歲以下兒童致死性遺傳病的頭號殺手。

天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發的設備及試劑,其中SMN1基因檢測試劑(即吉因安),通過設計特異性ARMS-PCR引物,并采用熔解曲線法分析,可以準備地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數,實現SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。 

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    實驗室設計及建設

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    儀器試劑配置

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    人員及項目培訓

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    協助實驗室驗收

方案優勢
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    權威認證
    獲得中國NMPA認證、歐盟CE認證
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    結果精準
    引物特異,結合熔解曲線分析,純合及雜合缺失皆可檢測
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    操作便捷
    采用自動化核酸提取,并基于熒光PCR平臺,操作簡便,結果自動判讀
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    經濟高效
    相比PCR-RFLP及MLPA等方法,檢測成本更低,2小時即可完成96個樣本檢測
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    安全可控
    血樣全程閉管檢測,避免樣本污染
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