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臨床試劑系列

個體化用藥基因檢測試劑

個體化用藥基因檢測試劑

基于特殊連接酶和熒光捕獲探針的微測序技術原理,即連接測序法,應用天隆特有的微測序反應試劑及Fascan熒光定量分析儀,可快速獲取個體化用藥相關基因信息,用于指導葉酸、硝酸甘油、氯吡格雷、華法林、他汀類藥物、高血壓用藥、阿司匹林及精神類用藥等相關藥物的個體化使用。

微測序反應通用試劑
  • SNP-U1(葉酸)
    規格:

    檢測基因:MTHFR, MTRR

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    葉酸,即維生素B9,是人體必需的微量營養素。人體自身無法合成葉酸,一般需要額外補充。葉酸缺乏容易導致多種危害,孕期葉酸缺乏,則新生兒神經管畸形等出生缺陷的發生風險也會大大增加;葉酸缺乏也與多種心腦血管疾病的發生風險密切相關。MTHFR和MTRR是葉酸代謝過程中的關鍵酶。研究表明,MTHFR(c.677C>T)、MTHFR(c.1298A>C)和MTRR(c.66A>G)基因位點發生突變可導致代謝酶活性降低,葉酸利用效率下降。因此,風險人群有必要進行基因檢測,指導合理補充葉酸。

  • SNP-U2(華法林)
    規格:

    檢測基因:CYP2C9, CYP4F2, VKORC1

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    華法林是一種雙香豆素衍生物類口服抗凝藥,目前被廣泛應用于血栓性疾病的預防和治療。服用華法林的患者中,每年有15.2%發生出血副作用,主要原因為藥物代謝基因發生突變,導致酶代謝活性降低。CYP2C9、CYP4F2及VKORC基因不僅跟華法林有關,還參與體內很多藥物代謝。因此,有必要服藥前進行相關基因檢測,以便更好指導合理用藥,減少毒副作用。

  • SNP-U3(氯吡格雷)
    規格:

    檢測基因:CYP2C19

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    氯吡格雷是心血管疾病的常用藥,用于預防和治療因血小板高聚集引起的心、腦及其他動脈循環障礙疾病,如腦卒中、心肌梗死等。臨床實踐表明,CYP2C19是藥物體內代謝的重要酶,不同患者CYP2C19基因有所不同,進而導致CYP2C19酶活性不同,CYP2C19基因的多態性會影響相關藥物代謝,因此,有必要服藥前進行基因檢測,以便更好指導合理用藥,減少毒副作用。

  • SNP-U4(他?。?
    規格:

    檢測基因:APOE, SLCO1B1

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    他汀類藥物是目前最為經典和有效的降脂藥物,具有延緩動脈粥樣硬化和抗血栓等作用,目前被廣泛應用于心腦血管疾病的預防與治療。研究表明,他汀的療效及風險與APOE和SLCO1B1基因密切相關,人群基因多態性的不同會導致個體用藥后的差異。因此,有必要使用他汀藥物前,進行相關基因檢測,進而指導合理用藥。

  • SNP-U5(硝酸甘油)
    規格:

    檢測基因:ALDH2

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    ALDH2基因編碼乙醛脫氫酶和硝酸酯酶兩種異構酶,分別參與乙醇和硝酸甘油在體內的代謝過程。硝酸甘油目前常用于冠心病、心絞痛等的治療及預防,也可用于降低血壓或治療充血性心力衰竭。研究表明,ALDH2基因的c.1510位點發生突變可降低相關代謝酶活性,應該慎用或禁用硝酸甘油,盡可能改用其他急救藥物,避免硝酸甘油含服無效,同時也應合理飲酒,避免對身體造成傷害。

  • SNP-U7(阿司匹林)
    規格:

    檢測基因:ITGB3, LTC4S, PEAR1, PTGS1, GP1BA

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    阿司匹林又稱乙酰水楊酸,是一種歷史悠久的解熱鎮痛藥,其也有抑制血小板聚集的作用,廣泛用于預防和治療缺血性心臟病、心絞痛、腦血栓及其他手術后血栓的形成。然而部分服藥患者對其不敏感,療效不佳,且有明顯的毒副作用。研究表明,阿司匹林的用藥敏感性和副作用主要與ITGB3、LTC4S、PEAR1、PTGS1及GP1BA基因密切相關。因此,通過檢測以上基因的多態性,可以了解患者對阿司匹林的敏感性,指導合理用藥,減少不良反應帶給患者的危害。

  • SNP-U3、SNP-U8、SNP-U9(精神類用藥)
    規格:

    檢測基因:CYP2D6、CYP2C19、ABCB1

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    根據《柳葉刀》的一項研究表明,中國患有抑郁癥、精神分裂、焦慮癥等精神疾病的人群約1.8億。對已經確診的精神疾病患者,藥物治療是重要的臨床手段之一。但數據顯示,精神疾病用藥在藥品不良反應報告中位居第五,引起高度重視。研究表明,CYP2C19、ABCB1及CYP2D6等基因與精神類用藥的療效和毒副作用密切相關,因此,精神疾病患者用藥前進行相關基因檢測至關重要。

  • SNP-U13(卡馬西平/奧卡西平)
    規格:

    檢測基因:HLA-B*1502

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    卡馬西平是一種抗癲癇藥和情緒穩定藥物,常用于治療癲癇,雙極性精神障礙和三叉神經痛。奧卡西平是卡馬西平的衍生物,可用于局限性及全身性癲癇發作??R西平、奧卡西平臨床使用中最常見的不良反應是皮膚過敏反應,其所引起的過敏反應有時是嚴重甚至致命的。研究表明,卡馬西平、奧卡西平引起的嚴重皮膚不良反應與HLA基因相關。國內外眾多藥品監管機構都建議在服用卡馬西平、奧卡西平前進行HLA-B*1502等位基因檢測。

  • SNP-U14(別嘌醇)
    規格:

    檢測基因:BLA-B*5801

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    別嘌醇自20世紀60年代上市以來,已經成為上市時間最長、價格最低、應用最廣的一線降尿酸藥物,防治高尿酸血癥及痛風等疾病。臨床應用別嘌醇降尿酸的同時也發現了它的一些不良反應, 其中最常見的不良反應為皮疹,其發生率高達10%。研究發現HLA-B*5801和別嘌醇引起的過敏反應高度相關。國際臨床藥物基因組學實施聯盟(CPIC) 將HLA-B*5801作為預測別嘌醇皮膚毒性的1A級(最高證據等級) 藥物基因組標記物。最新的美國臨床藥理學治療指南提出有必要在口服別嘌醇之前檢測患者HLA-B*5801基因型。

  • SNP-U16(他克莫司)
    規格:

    檢測基因:CYP3A5

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    他克莫司作為肝、腎移植術后抗排斥反應的一線用藥,治療窗窄且藥代動力學存在非常大的個體差異,臨床上需要監測血藥濃度并根據血藥濃度的結果調整劑量,在達到治療目的的同時避免發生嚴重不良反應。然而,依靠血藥濃度檢測調整劑量的方法存在一定的滯后性。研究發現,CYP3A5 的基因多態性對他克莫司的血藥濃度具有顯著影響,因此,檢測CYP3A5基因型有助于更合理地選擇他克莫司初始用藥劑量。

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